宝宝头大是正常的吗，是亨特综合征吗

　　作为家里的宝，宝宝的问题就是家里的大问题，所以爸爸妈妈会时刻关注着宝宝的健康问题，有些宝宝的头特别大，就会考虑是不是有什么身体疾病。

　　宝宝头大是正常的吗，是亨特综合征吗？

　　宝宝头大的同时，如果伴随以下情况，就要考虑是不是亨特综合征。

　　亨特综合征通常具有典型面容，表现为头大、面部粗陋、前额突出、眉毛浓密、头发多且质地粗糙，鼻梁低平、鼻翼肥大、唇厚、舌大、牙龈厚、颈短等;消化系统多表现为腹部膨隆、肝脾肿大。部分患儿伴有脐疝、腹疝，手术后易复发;患儿早期有反复上呼吸道感染，频繁出现感冒咳嗽的症状。部分患儿早期即出现听力损伤(包括感觉神经性听力损失、传导性听力损失)导致听力下降，其他表现有耳鸣、眩晕、中耳炎、张口受限、声音粗糙等。

　　亨特综合征是黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ型)的别称，黏多糖贮积症是一组由于酶缺陷造成酸性黏多糖(又称糖胺聚糖)不能完全降解而致的溶酶体贮积病。根据酶的缺陷，本病可分为7型，MPSⅡ型是MPS中最常见的类型，约占所有MPS的一半。

　　MPSⅡ型为X连锁隐性遗传病，通常男性患病，是因编码艾度糖醛酸一2一硫酸酯酶的基因—IDS基因发生变异，致溶酶体内IDS酶活性缺乏或明显降低，糖胺聚糖不能降解而堆积在溶酶体中，导致溶酶体肿胀、细胞破坏及脏器功能损害，并引起一系列临床表现，包括累及到骨骼系统出现多发性骨骼畸形、关节僵硬。会出现发育迟缓、身材矮小、头大畸形、面容粗陋、关节挛缩、疝气、肝脾肿大以及频繁的上下呼吸道感染等，严重者可能在10~20岁就死亡。

　　如果遇到家里的宝宝出现上述的情况，建议找当地三级儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。若结果为阳性，则可确诊。

　　黏多糖贮积症2型导致的器官系统损伤几乎是不可逆的，如果能在疾病早期就给予及时有效的治疗，让患者接受长期规范的酶替代疗法的话，便可以阻止和延缓疾病的进程，那么多器官受累的表现就会有所改善。针对于确诊的黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ，亨特综合征)患者的酶替代治疗药物海芮思已在我国上市，填补了我国临床未被满足的药物治疗需求。

　　由此可见宝宝头大是正常的吗?不一定，可能会是罕见病亨特综合征导致的，及时发现并解决孩子的健康问题是我们做家长的责任，亨特综合征的表现涉及到多个系统，生活中往往不容易发现和确诊，建议作好孕前有关于遗传病的筛查，及时将疾病扼杀在摇篮里。