肾小管酸化功能障碍

　　PRTA预后较好。经治疗后生长可达正常标准，有的患儿于4～12个月自然痊愈。继发性PRTA的预后视原发病而异。

　　1、混合型肾小管酸中毒 混合型肾小管酸中毒(3型RTA)是近端肾小管HCO-3重吸收障碍和远端肾小管H+排泌障碍的综合缺陷，有两种肾小管酸中毒的特点和临床表现，治疗与I型和Ⅱ型相同。

　　2、高血钾性肾小管酸中毒 高血钾性肾小管酸中毒(Ⅳ型RTA)，其特点为高氯性代谢性酸中毒伴有高血钾。ⅣRTA是由许多原因引起的，其中以醛固酮分泌减少或对肾脏作用发生抵抗为主要原因。多数病人是在各种原发的肾脏疾病和肾上腺疾病的基础上产生的，部分病人为先天性醛固酮合成不足或其受体系统的缺陷，或者是药物对醛固酮抑制所致。高血钾性RTA主要是远肾单位纯酸排出减少，钾的清除减低所致。

　　此型多见于慢性肾功能不全伴高血钾性肾小管酸中毒。其中有半数伴有醛固酮分泌减少，通过尿排醛固酮量与血浆钾浓度的比值低于正常可证实醛固酮分泌减少与高血钾呈负相关。由于慢性肾功能不全病人肾小球滤过率明显降低，钾和NH4排出减少。慢性肾功能不全常有低肾素-低醛固酮血症，同时肾脏对醛固酮的反应性减低，若给生理量的醛固酮不增加尿NH4的排出和纠正酸中毒，只有给超生理剂量才使酸排出量增加和酸中毒被纠正。

　　慢性肾功能不全伴高血钾性肾小管酸中毒的治疗除应积极治疗原发病外，主要是限制钾的摄入，低钾饮食可控制高血钾，血钾降低H+和NH+的排泌增加，酸中毒可得到纠正。还可用钾结合树脂，排钾利尿剂和每日给碳酸氢钠1.5～2.0mm0l/kg以纠正酸中毒使血钾维持在<5.0mmol/L。速尿有利于ⅣRTA降低血钾和纠正酸中毒。当无高血压时速尿可与盐皮质激素同时应用，效果较好。

　　高血钾性肾小管酸中毒不伴有慢性肾脏病时主要由于醛固酮合成和分泌减少，如合并有肾上腺皮质功能不全或先天性皮质酮甲基氧化酶缺乏，或由于肾素-血管紧张素缺乏等产生的低醛固酮血症。此类用生理量的醛固酮类激素代替治疗可使高血钾和酸中毒得致恢复。

　　此外还有生理量醛固酮不能纠正的Ⅳ型RTA临床上有典型的假性醛固酮减少症。其中I型发生于婴儿期，有家族史，脱水，排钠增多致低血钠，排钾减少引起高血钾和酸中毒，生长障碍。其病因可能是醛固酮与其受体结合过程中的缺陷。血中肾素和醛固酮类盐激素水平增高或正常，血去氧皮质酮和皮质醇浓度正常。对外源性醛固酮类激素治疗效果不明显，给高盐饮食，摄入大量NaCl后低血钠，高血钾和酸中毒均可得到纠正，生长恢复正常。然后可减少食盐摄入量，症状一般不再复发。病人随年龄的增长可自然恢复。

　　假性醛固酮减低症Ⅱ型特点是体内产生的肾素-醛固酮均低。临床有高血钾、高血压和高氯性酸中毒，肾小球滤过率正常。认为本病缺陷是原发的肾小管分泌钾的功能障碍。也有实验证明是细胞内钾浓度增高还是原发性钾转运的缺陷，导致细胞代谢和膜结构的变化使Cl-重吸收增加。治疗主要是限制食盐摄入和服用促使尿排Cl-的利尿剂，如速尿或双氢可尿噻可改善高血钾和酸中毒。