双眼眶内侧壁间骨性距离过度增宽。本病是由于遗传缺陷(常染色体显性遗传)引起珠蛋白的基因突变，肽链结构异常或合成障碍，造致一种或一种.........[查看详情]
诊断主要依据眶间距离(IOD，Interorbital distance)测量。
1.血象：血红蛋白多<60g l="">10%，可见红细胞碎片。网织红细胞增多。红细胞内有包涵体。白细胞及血小板正常或减少。
2.骨髓象：增生活跃，红细胞系增生明显。细胞外铁及铁粒幼细胞增多。 3. 血红蛋白电泳：血红蛋白F>30%(重型β-珠蛋白生成障碍)。血红蛋白Bart>80%(血红蛋白Bart胎儿水肿综合征);电泳出现血红蛋白H区带(血红蛋白H病)。
4.有条件做α、β珠蛋白肽链合成比率和基因分析。