腕骨发育不全变形及掌骨呈棒状改变

症状概述 医患问答 专家观点 相关疾病 相关经验
症状概述 病因 检查 诊断鉴别 预防治疗 缓解方法 饮食禁忌

该症状见于黏多糖贮积症Ⅵ型,本型也称马-拉(Maroteaux-Lamy)综合征,多发性营养不良性侏儒症。为常染色体隐性遗传性疾病.........[查看详情]

腕骨发育不全变形及掌骨呈棒状改变的病因

  本病常染色体隐性遗传。本病的基本生化缺陷是N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶活性减低,它可把N-乙酰半乳糖胺-硫酸醋中的硫酸水解掉,此反应既发生在软骨素-4-硫酸,也发生在硫酸皮肤素。该基因定位于5q12~q13,可能有2 个等位基因。本型人体内由于这种酶的活性不足,故可使软骨素-4-硫酸和硫酸皮肤素沉积于各种组织细胞内而致病。