腕骨发育不全变形及掌骨呈棒状改...
本病常染色体隐性遗传。本病的基本生化缺陷是N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶活性减低,它可把N-乙酰半乳...
2013-04-01 20:36:51
诊断:本型的诊断依据是出现典型的临床症状,尿中排出过多硫酸皮肤素和白细胞出现明显的异染性颗粒(Rei...
黏多糖贮积症Ⅰ型 本症在内脏病变、骨骼畸形和智力障碍方面的症状都很严重。患儿初生时外表尚正常但...
糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病,主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点,极少为糖原...