2022-01-25 1人回答
性别:男年龄:16岁
健康咨询描述:由于孩子睡觉哭闹的声音都跟猫一样,特别的恐怖,我跟孩子他爸都有点担心出现身体的异常,就去带她到儿童医院做检查,误诊当初说是猫叫综合征,
想得到怎样的帮助:猫叫综合征是主要什么原因导致,
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病情分析:
你好,猫叫综合征是由于第5号染色体短臂缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综合征,又称5号染色体短臂缺失综合征,为最典型的染色体缺失综合征之一。临床主要表现为出生时的猫叫样哭声,头面部典型的畸形特征,小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等,生长落后及严重智力低下。