儿童遗传代谢病有哪些
2024-06-24 1人回答
健康咨询描述：儿童遗传代谢病有哪些
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- 曾洁敏 主任医师
- 广州市妇女儿童医疗中心
病情分析：
遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，导致代谢功能紊乱，进而引起一系列临床症状的疾病。常见的遗传代谢病有多汗症、苯丙酮尿症、糖原累积病、半乳糖血症、粘多糖贮积症等。
如果怀疑孩子患有遗传代谢病，建议及时就医，进行相关检查和诊断，以便早期干预和治疗，提高孩子的生活质量。
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2024-06-24 12:52
遗传代谢病疾病百科
遗传代谢病是因维持机体正常代谢所...
为什么会得遗传代谢病？
遗传代谢病是一种代谢功能有缺陷的遗传
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