黏脂贮积症Ⅲ型是怎么回事？
2013-07-17 1人回答
性别：男年龄：6岁
健康咨询描述：住我们小区的一个小孩，他的手呈爪状手，是畸形，而且身材矮小，短颈，脊柱侧弯，髋关节发育不良，朋友说这是黏脂贮积症Ⅲ型，想了解下黏脂贮积症Ⅲ型是怎么回事？
想得到怎样的帮助：黏脂贮积症Ⅲ型是怎么回事？
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病情分析：
你好，本病是常染色体隐性遗传。Strecker等发现此症病人组织细胞神经氨酸酶缺乏，可能该种酶缺乏与多种溶酶体水解酶的识别部位异常有关，如己糖苷酶、β-葡萄糖苷酸酶、β-半乳糖苷酸酶等的识别部位缺损，造成过多的中性、酸性黏多糖及黏脂沉积于组织细胞内而致病。
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2013-07-17 16:32
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