发现珠蛋白基因CD17位杂合突变
2017-06-20 1人回答
性别：女年龄：20岁
健康咨询描述：发现珠蛋白基因CD17位杂合突变，符合地中海贫血基因突变
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满意答案
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- 马玲 副主任医师
- 武汉大学中南医院
病情分析：
您好，珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血，是一种遗传性溶血性贫血疾病，珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的，由于珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成障碍导致发病，其中以β和α地中海贫血比较常见。建议到正规三级医院详细检查，明确诊断，希望我的回答能帮助到您。
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