请问发现β-珠蛋白基因-29位点杂合突变
2018-06-03 1人回答
性别：女年龄：30岁
健康咨询描述：请问发现β-珠蛋白基因-29位点杂合突变，符合β-地中海贫血基因改变是什么意思？严重吗？
满意答案
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- 马玲 副主任医师
- 武汉大学中南医院
病情分析：
朋友，你好。检出β-珠蛋白基因-29位点突变杂合了，说明支持地中海贫血诊断。
指导意见：
地中海贫血基因根据合成障碍的肽链不同，将其分为α地贫和β地贫。α珠蛋白基因的缺失是α地中海贫血致病的主要原因，β珠蛋白基因突变是β地中海贫血致病的主要原因。
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2022-11-29 11:00
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