2018-06-03 1人回答
性别:女年龄:30岁
健康咨询描述:请问发现β-珠蛋白基因-29位点杂合突变,符合β-地中海贫血基因改变是什么意思?严重吗?
满意答案
病情分析:
朋友,你好。检出β-珠蛋白基因-29位点突变杂合了,说明支持地中海贫血诊断。
指导意见:
地中海贫血基因根据合成障碍的肽链不同,将其分为α地贫和β地贫。α珠蛋白基因的缺失是α地中海贫血致病的主要原因,β珠蛋白基因突变是β地中海贫血致病的主要原因。