2017-09-05 3人回答
性别:男年龄:15岁
健康咨询描述:足跟血苯丙氨酸偏高,现在宝宝十五天了,尿液没有鼠臭味,没什么反应
满意答案
病情分析:
你说的足部抽血检查,现在血苯丙氨酸偏高,目前看下具体的数值
指导意见:
单凭你说的偏高、异常等概念性的内容,无法判断是否具有临床意义,要综合考虑之后决定。
其他答案 (2)
病情分析:
?苯丙酮尿症是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加,属于遗传代谢病。
指导意见:
一般血苯丙氨酸超过120mmol/L,判断为阳性,若复查后,仍高于正常值,则是苯丙酮尿症。若得此病,在新生儿期(出生后28天内)诊断后及时治疗,近90%患儿智力可达到正常,
病情分析:
根据你的描述的情况来看宝宝苯丙氨酸值偏高不排除苯丙酮尿症。由于体内缺少苯丙氨酸羟化酶,致使孩子体内不能代谢苯丙氨酸。这样,体内就会出现苯丙氨酸堆积.
指导意见:
苯丙氨酸偏高,主要是提示苯丙酮尿症的可能.但是新生儿筛查并不能确诊的,这种情况需要进一步做检查以明确诊断的后再做治疗就行了、
苯丙酮尿症疾病百科
苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的...
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