新生儿筛查，phe底于2
2018-05-14 1人回答
性别：女年龄：27岁
健康咨询描述：新生儿筛查，phe底于2。医院发来信息，说是赶紧去复查。我心里急得不得了，很担心，有什么问题吗？问题大吗？
希望复查时，一切都是正常的。
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满意答案
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- 陈瑶 副主任医师
- 山东省立医院
病情分析：
这个值估计问题不大，要结合取血前吃奶情况，但需要复查。苯丙酮尿症确诊值是血苯丙氨酸＞20mg/dl，＜2mg/dl属正常，血苯丙氨酸＞2mg/dl需要复查，在4-16mg/dl之间者也可进一步做苯丙氨酸负荷试验（口服苯丙氨酸100mg/㎏，服前、服后1.2.4小时分别测血苯丙氨酸浓度；也可给高蛋白奶粉或牛奶3天后复查血Phe），负荷试验后血苯丙氨酸＜20mg/dl，诊断高苯丙氨酸血症；高于20mg/dl可以诊断为苯丙酮尿症。
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