2018-09-12 1人回答
性别:男年龄:23岁
健康咨询描述:想问一下,瓜氨酸血症2型是什么样的一种病?会死亡嘛?
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病情分析: 你好,瓜氨酸血症为常染色体隐性遗传,II型为slc25a13基因突变导致线粒体天冬氨酸谷氨酸载体蛋白缺乏,肝脏ass活性下降。发病形式常间歇性,建议到相关的正规医院进行治疗。
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