SMN2外显子7和8杂合缺失突变
2019-06-20 1人回答
性别：女
健康咨询描述：新生儿肺炎，无吞咽功能，双脚僵直，医院怀疑是SMA,。我想确认下到底是不是，
满意答案
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- 马玲 副主任医师
- 武汉大学中南医院
病情分析：
这个疾病需要通过基因检测来判断的，如果出现了基因的异常，那这个疾病的可能性是非常大的，或者说基本上就可以确诊这个疾病，治疗起来是比较麻烦的
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2022-11-29 10:55
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