Smn18号外显子杂合缺失
2021-07-21 2人回答
性别：女
健康咨询描述：Smn18号外显子杂合缺失怎么回事，严重么有没有什么办法解决
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满意答案
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- 翟晓羽 主治医师
- 邯郸市第一医院
病情分析：
通过您的描述和症状病史表现及宝宝筛查结果，目前判断这是和渐近线肌无力疾病相关的基因异常，此基因位点基因片段缺失，多会诱发肌肉萎缩和肌无力表现，但不是一定发病，只是几率增大，没有特殊干预治疗方法，可以通过随访观察，均衡营养，从小坚持适度锻炼，必要时给予营养神经药物及高蛋白饮食，预防此病发生
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2021-07-21 20:35
其他答案 (1)
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- 栾树林 副主任医师
- 朝阳县中心医院
病情分析：
首先你不必担心，胎儿8号外显子杂合缺失并不一定发病，有可能属于隐性遗传，此时需要检查你老公也就是胎儿父亲的基因。这种常染色体隐性遗传是醇和缺失发病的这个疾病也比较复杂，分很多类型，如果你们两个一个正常，一个携带者和孩子一样的，那孩子是没有问题的。
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2021-07-21 14:40
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