胎儿21号染色体微重复
2019-08-12 2人回答
性别：女年龄：37岁
健康咨询描述：胎儿21q22.3染色体重复916.4kb。遗传来自于正常的父亲！胎儿室间隔缺损1.7mm左心室强回声，胎儿这个片段的重复致病率高吗？孩子能要吗？急盼您的帮助，谢谢！
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满意答案
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- 薛飞 主治医师
- 山东国欣颐养集团枣庄医院
病情分析：
从这几个检查报告单来看应该是21三体综合症。21三体综合征也就是先天愚型。是发病率最高的遗传疾病。21三体综合征的孩子，智力低下合并多种畸形。最好是放弃这种孩子
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追问 2019-08-12 15:22
2019-08-12患者追问
21号染色体重复遗传自父亲，父亲身体健康，孩子会发病吗？感谢您的专业回答
2019-08-13医生回复：
也有可能发病的。
2019-08-15患者追问
21三体综合征，不是指多了一条吗？这个是片段重复致病率一样吗？
2019-08-15医生回复：
得检查一下父母的基因。
2019-08-15患者追问
遗传自父亲的21q22.3片段重复,父亲是健康的，结合室间隔缺损麻烦您分析一下这个片段重复的致病率！
2019-08-15医生回复：
已经有问题了，室间隔缺损就是这个染色体异常引起的。
2019-08-18患者追问
您是说孩子是染色体微重复引起的室间隔缺损吗？还有微重复也是21三体的一种吗？看您对染色体结果异常还是比较专业的！麻烦您了
2019-08-18医生回复：
最好是去儿童医院的遗传代谢科看看。
其他答案 (1)
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- 曲朋安 副主任医师
- 烟台龙矿医院
病情分析：
左心室的强回声，这个不能说明任何问题。多数情况下是这个孩子的发育异常，当然还需要考虑这个孩子有没有染色体的异常，最好是进行无创dna或者是有创dna的检查
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追问 2019-08-12 12:16
2019-08-12患者追问
做了羊水穿刺核型和基因芯片！基因芯片查出来的染色体重复，又查了夫妻的，遗传自父亲
2019-08-12医生回复：
这个问题不大
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