2019-10-09 3人回答
性别:女年龄:35岁
健康咨询描述:做无创16号染色体P13.11-P12.3短臂微缺失会影响孩子的哪个部位
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病情分析:
如果说染色体有缺失的,这种情况下,我建议你最好还是要看一下它第一,你孩子这一方面确实是有一定的影响的,你还是要查一下,看一看他的这个具体的遗传的情况怎么样?
其他答案 (2)
病情分析:
缺失的1.4Mb含有5个基因,且数据库检索提示有病例报道有临床症状,1,不清楚这五个OMIM基因的每个基因的遗传方式,即符合常染色体显性遗传还是隐性遗传?如果是隐性遗传,则未必会发病,故需要向检索方了解这几个基因的遗传方式?2,这种情况未必会导致临床症状最好做一下夫妇双方外周血芯片检测,了解是否遗传?如果是遗传且夫妇双方没有临床症状,则发病风险降低。如果是自发突变,则有可能发病。
病情分析:
您好,您这种情况考虑容易出现发育异常的可能的,可以考虑进行羊水穿刺等检查的,就可以明确诊断的。
指导意见:
您的这个报告里不是说明了吗,本检测仅针对18,21,13号染色体标准型三体综合征,对胎儿其他疾病无法检测,所以建议您其他的最好是做羊水穿刺明确。