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先天代谢性疾病筛查看有无异常

2019-10-22 2人回答

性别：女

健康咨询描述：孩子因不好好吃奶，做串联质谱筛查，有几个显示低于正常值，想问问结果是否正常。孩子现在断了母乳改吃奶粉，一天奶量800ml左右。

满意答案

病情分析：
对于串联质谱的检查，结果如果出现了异常，肯定需要复查的，这项检查结果只是一个大体的筛查，并不是说是一个确诊的依据，要想确诊，需要进行基因的检测，你吃奶是没有太大关系的呀

投诉 2019-10-23 06:29

其他答案 (1)

病情分析：
你好，宝贝多大啦？今天先代谢性疾病筛查的结果是什么不正常？可以上传图片吗？
指导意见：

指导意见：
指导意见，先天代谢性疾病筛查里边一般都有正常值对比，不在正常值范围内应该就属于异常吧。你可以上传图片。

投诉 追问 2019-10-22 16:12

2019-10-22患者追问

有几个结果低，有的大夫说不要紧

2019-10-22医生回复：

您好，串联质谱检测是遗传代谢性疾病筛查’的结果。单纯分析这个结果是没有意义的，这个稍低于正常即可以见于正常孩子，也可以建议蛋白质脂肪代谢异常的孩子，必须结合其他检查结果综合判断。

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