2019-12-06 3人回答
性别:男
健康咨询描述:小孩三个月,苯丙氨酸数值853.171。如何治疗,c1,c3都做了,甲功5项也做了
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病情分析:
你好,孩子的苯丙氨酸检测已经明显增高,可以考虑是苯丙酮尿症引起,新生儿患有苯丙酮尿症以后会出现神经系统的异常,比如会出现兴奋不安、多动以及攻击性的行为等。一旦确诊,需要给孩子特定的低苯丙氨酸的饮食、定期监测苯丙氨酸的浓度。如果改变饮食还是不能将至正常,则需要住院治疗,给予左旋多巴、5羟色氨酸等药物。
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病情分析:
高苯丙氨酸血症是常染色体隐性遗传性疾病,与体内的四氢生物蝶呤缺乏有关系。四氢生物蝶呤是合成多巴胺、5-羟色胺的辅助因子,这些神经递质的缺乏,可以导致神经症状,一旦发现和确诊疾病,要积极治疗。饮食治疗可以纠正异常的血浆苯丙氨酸水平;除了饮食治疗以外,在出生早期也可以使用左旋多巴、碳化多巴、5-OH色氨酸以及四氢生物蝶呤等替代治疗。
病情分析:
苯丙胺酸血症目前没办法治疗的。这是一个遗传性基因疾病,只能对症治疗。
指导意见:
这属于代谢性疾病,饮食和药物治疗降低血液中苯丙氨酸的含量,四氢生物蝶呤缺乏症患者给予四氢生物蝶呤及神经递质前质、左旋多巴、5-羟色氨酸联合治疗。