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遗传代谢病问答，求解答

2020-04-30 2人回答

性别：男年龄：29岁

健康咨询描述：这个结果能看到是什么疾病吗求解答求帮助，是遗传性代谢吗？是哪种

满意答案

病情分析：
您好，遗传代谢病要有家族病史，必须通过详细的询问病史、家族史、饮食习惯及发病规律，再结合血、尿常规、生化分析、血氨、血乳酸、血同型半胱氨酸、血阴离子间隙、血清肌酶等简单项目的检测来找寻IEM的蛛丝马迹。

投诉 2020-04-30 13:19

其他答案 (1)

病情分析：
你好，3羟基丁酸属于酮体的一种，酮体是人体体内糖类和脂肪代谢的产物，一般不能被人体自行消耗吸收，酮体含量过多容易导致糖尿病酮症酸中毒，所以3羟基丁酸含量过高可能出现糖尿病并发症，需要及时到医院进行诊断。

指导意见：
如果没有糖尿病而出现羟丁酸含量过高，可能是长期饥饿导致，需要在生活中注意饮食，避免出现过度饥饿的情况。羟丁酸含量过高也可能是因为经历了应激状态，状态解除之后身体内的各种代谢就会恢复正常，所以需要早期治疗。

投诉 追问 2020-04-30 13:02

2020-04-30患者追问

我们现在做了基因检测，大夫说遗传性代谢，有些酸中毒

2020-04-30医生回复：

你好，化验血糖偏高吗？积极治疗酸中毒及原发疾病。

2020-04-30患者追问

哦，不高，我家孩子。快四岁了，呕吐酸中毒了，然后做了遗传病检查

2020-04-30医生回复：

你好，没有基础疾病治疗后好恢复。

2020-04-30患者追问

我怕是遗传性代谢，也不知道是哪一种，就这些化验结果能确认是代谢病吗？已经做了基因检测但是结果没出来呐，我们这家长心里好怕啊！

2020-04-30医生回复：

你好，只有这一项偏高不能说明有遗传性代谢性疾病。

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