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苯丙氨酸2.11正常单位0～2

2020-06-24 2人回答

性别：男

健康咨询描述：你好医生，我家孩子采足底血结果说苯丙氨酸高，不在正常范围内，正常范围是0～2，请问医生这个严重吗？

满意答案

病情分析：
你好，苯丙氨酸含量高提示可能存在苯丙酮尿症。你的只是稍高一点，不用担心。这只是筛查。建议你再做进一步的详细检查。如血氨基酸分析以及尿有机酸分析，基因检测等才能够确诊。

投诉 追问 2020-06-24 17:53

2020-06-24患者追问

好的谢谢您了医生

2020-06-24医生回复：

不客气，希望我的回复对你有所帮助。

其他答案 (1)

病情分析：
苯丙氨酸含量高，主要提示可能存在苯丙酮尿症。然而，新生儿筛查尚不能证实

指导意见：
你的值不是很高，不能确定，这种情况需要进一步的检查，以便在治疗前作出明确的诊断。根据您的描述，高苯丙氨酸值的婴儿不排除苯丙酮尿症。由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，儿童不能代谢苯丙氨酸。这样，苯丙氨酸在体内积累。

投诉 追问 2020-06-24 17:15

2020-06-24患者追问

请问医生，这个好治疗吗？会不会以后影响到孩子

2020-06-24医生回复：

这是一种遗传病，估计不能是

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