孕期14周，耳聋基因筛查有一项异常
2020-12-24 1人回答
性别：女年龄：26岁
健康咨询描述：做耳聋基因筛查有一项异常，严重么，接下来要检查父亲的基因么
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满意答案
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- 刘勇 副主任医师
- 陕西中医药大学第二附属医院
病情分析：
从你的检查的来说，耳聋基因是有突变的，这种情况的话，如果父亲也是杂合突变同一个基因的话，是有可能导致孩子先天性耳聋的。这个可以先观察看看，等孩子出生后做检查，或者是看是否能够行羊水穿刺进行孩子的基因检测。
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追问 2020-12-24 17:07
2020-12-24患者追问
孩子父亲检查如果这个基因不杂合突变，孩子就肯定没事是吧？
2020-12-24医生回复：
嗯，孩子如果没有基因突变的话，最多是基因携带者。对听力的影响和正常孩子是一样的。
2020-12-24患者追问
那我接下来需要查孩子父亲么？
2020-12-24医生回复：
看一下是否能够行羊水穿刺进行聋病基因检测，如果可以的话给孩子直接做会更确切。基因携带者不是说一定会出现听力下降，只是它比正常孩子的下降概率会大一点，比如你是携带者，但是你的听力可能是正常的，孩子也可能和你一样，只是一个携带者。
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