新生儿筛查pku阴性？
2021-06-17 1人回答
健康咨询描述：新生儿筛查pku阴性？
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满意答案
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- 李锦亮 副主任医师
- 潍坊市妇幼保健院
病情分析：
pku又叫苯丙酮尿症，是新生儿疾病筛查的一种，pku阴性表明新生儿未患有该病。pku是由于先天性的氨基酸代谢障碍导致体内苯丙氨酸积聚，无法排出，是一种遗传性疾病。pku患者通常表现为：智力和运动发育迟缓，黑色素减少导致毛发巩膜颜色变浅，身体有异味为鼠尿臭味，可有癫痫发作史。pku阴性基本排除本病，若阳性要积极给予治疗缓解症状。
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2021-06-17 13:23
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