苯本酮尿症缺乏什么酶
2021-07-09 1人回答
健康咨询描述：苯本酮尿症缺乏什么酶
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满意答案
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- 余学江 主治医师
- 合肥市第二人民医院
病情分析：
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，临床主要特点就是有智力低下、皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿臭味，这个病主要是因为缺乏苯丙氨酸羧化酶，从而不能将苯丙氨酸转化成络氨酸，致使苯丙氨酸在血液、脑脊液，各种组织中的浓度增高
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2021-07-09 18:59
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