酪氨酸血症如何确诊
2021-07-22 1人回答
健康咨询描述：酪氨酸血症如何确诊
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- 杨瑞 主治医师
- 鹰潭市人民医院
指导意见：
酪氨酸血症是先天性遗传性氨基酸代谢缺陷的疾病，尿液中琥珀酰丙酮定量和肝活检组织、红细胞或淋巴细胞中延胡索酰乙酰乙酸水解酶活性测定可作为确诊依据。临床症状对于鉴别诊断也很重要。确诊需测定酶活性。
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2021-07-22 12:53
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