猫叫综合征会有啥特殊面容？
2021-11-24 1人回答
性别：男年龄：34岁
健康咨询描述：患者年龄:34
患者性别:男我孩子现在每次哭的时候，声音总是想是猫在叫唤一样，我真的怀疑他是患了猫叫综合征，但是又不怎么肯定。我听人家说这病会有特殊面容，是怎么样的呢？
想得到怎样的帮助：猫叫综合征会有啥特殊面容？
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满意答案
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- 邵欣胤 副主任医师
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指导意见：
猫叫综合征是由于第5号染色体短臂缺失所引起的染色体缺失综合征，又称5号染色体短臂缺失综合征。主要表现是出生时的猫叫样哭声，头面部可有典型的畸形特征，小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等，伴有生长落后及严重智力低下。建议您可以到孩子至正规医院遗传门诊就医，通过染色体检查确诊是否患有该病。
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2021-11-24 18:23
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