2022-01-08 1人回答
性别:男年龄:3岁
健康咨询描述:我儿子有猫叫综合征病,儿子的脑袋小得很,智力非常差,很傻,学走路的时候很困难,脑袋不但小还很圆,脸一边大一边小,有时候发出和猫叫一样的声音,耳朵低得很。
想得到怎样的帮助:猫叫综合征的形成和染色体结构变异有关系对吗?
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病情分析:
你好,猫叫综合征是染色体异常的一种疾病。主要是第五号染色体的断臂缺失造成的一种遗传病。发病率比较低的,发生率为十万分之一,在国内外均很少见。患儿一般表现为生长发育迟缓,头央部畸形,哭声奇特,皮纹改变等特点,并有智能障碍,而其最明显的特征是哭声类似猫叫。