什么是埃莱尔-当洛综合征

有很多的遗传病是会导致代谢异常的，其中有一种是叫埃莱尔-当洛综合征。以皮肤及关节过度伸展。组织易于损伤，脆性增加及创伤不易愈合，血管脆性增加，眼部异常及内脏器官异常为特征，的一种代谢异常疾病。常常由出生前发病。

临床表现

先天性的，常为早产儿，多伴有胎膜早期破裂，婴儿则表现为肌张力低下。

该综合征的共同特征有

(1)皮肤和血管脆弱，皮肤轻度损伤即易撕裂，伤口愈合慢，皮下血管脆性增加，轻伤也易形成瘀斑。

(2)皮肤过度伸展，可牵引出很长的皮襞，老年时皮肤松垂，尤以肘部为著，全身皮肤变薄。

(3)关节活动范围过大，髌、肩、髋、锁骨及颞颌关节易脱位，幼儿关节活动过度则易摔跤，患者可以自动或被动伸展。

(4)束臂试验阳性。

(5)常伴有继发感染。

(6)有时合并心脏畸形如二尖瓣脱垂，主动脉弓异常，双瓣型主动脉瓣，肺动脉狭窄，房、室间隔缺损，法洛四联症等。

(7)其他：可发生各种疝，如脐疝、腹股沟斜疝、裂孔疝等，肺部病变如肺破裂、气胸、肺气肿等，龋齿或牙周炎也可发生。

治疗措施

该综合征无特效疗法，轻症者不需治疗，重症者可予对症处理。如有动脉瘤可进行手术治疗，有多动症状者可用中枢兴奋药呱酯甲酯。

1.内科对症治疗：消化道出血时应给予输血和止血药物;心力衰竭者可给予强心药物及利尿药物;合并感染时，可用抗生素。

2.手术治疗：一旦发生关节脱位，则需予以及时复位，并用绷带固定数周。对于脊柱畸形，可行矫形手术，但需注意预防手术并发症如出血过多、缝合及愈合不良等。有心脏瓣膜畸形者，可行瓣膜置换手术。

这个疾病是从母体内发病，所以在孩子未出世时，可以进行孕检，看孩子是否患有该病，要是患有该病就要及时治疗，严重者，可以考虑终止妊娠。这个病的关键就是尽早发现，尽早治疗。毕竟没有那一对父母愿意放弃自己的孩子。