苯丙酮尿症怎么查 检查苯丙酮尿症的3方法介绍

2022-12-28 18:55:51

林宁 副主任医师 上海交通大学医学院附属新华医院

其实现在这个社会,疾病还是很普遍的,除了比较常见的疾病之外,许多遗传病也是会给大家带来许多困扰的,特别是苯丙酮尿症,目前患该病的人也是越来愈多。虽然医学上治疗该病症的方法很多,但是医学治疗只是一方面的,针对这种特殊的疾病主要还是要懂得正确的护理方式。

当然,很多新手妈妈或许对此并不是很了解,也不知道怎么判断孩子是否会患有此病,现在就具体的和大家做一下相关的介绍。

苯丙酮尿症怎么查?首先,可以去做一下血苯丙氨酸测定,如果孩子真的患有该病症,血液中的苯丙氨酸浓度是会升高的。这种方式简单方便,所以直接去判断苯丙氨酸浓度就是检查患病首选的方式,如果检测出来苯丙氨酸超过120mmol/L就需要注意了,有可能患病,也需要去作进一步的检查。

其次,就是去分析尿液了,大家知道,尿常规的检查毕竟普遍,而且也十分方便,直接去分析尿液中的喋呤谱也是有助于分析是否有患该病的可能性。

除此之外,还有一种比较准确的方法就是进行头颅核磁共振检查,当然,该方式准确性很高,但是由于检查仪器的特殊性,会对新生儿产生一定的辐射。如果在常规的检查中没有查出异常,是不需要做这步的检查的。根据头颅核磁共振的结果,从而判断大脑损伤的情况,直接判断新生儿是否患有苯丙酮尿症。

看了相关的介绍,大家对这些方法也有了一定的了解了吧!总的来说,检查苯丙酮尿症最实用的方法有三种。第一,就是直接进行血苯丙氨酸测定,根据苯丙氨酸浓度的变化来判断是否患病。第二,就是分析尿液中的喋呤谱。第三,直接带新生儿去做头颅核磁共振检查,正确判断是否患了该病。