儿童苯丙酮尿症诊断标准是什么

2020-05-05 11:27:25

许艺怀 主治医师 济南市儿童医院

苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢病,大多数儿童在出生之后就能够确诊,主要是因为苯丙氨基酸在代谢中缺少一种相对应的酶,不过有很多的家长不知道怎么确诊苯丙酮尿症,这也是很多家长比较关心的问题,那么儿童苯丙酮尿症诊断标准是什么?

1、一般儿童在出生之后,医院就会采集足跟末梢血进行检测,主要是采取Guthrie细菌生长抑制试验,通过检测之后如果检测的结果是阳性,说明体内的苯氨基酸的浓度比较高,有可能患有苯丙酮尿症;

2、比较大的儿童可以进行尿三氯化铁试验,这种试验主要是进行尿液的检测,一般情况下儿童的尿液滴入氯化铁中,如果尿液变为绿色,这种情况说明试验的结果属于阳性,儿童尿中的苯丙氨基酸的浓度比较高;

3、可以检测血液中的苯丙氨基酸,一般正常人的血苯丙氨基酸的范围是60-180mol/L,如果儿童患有苯丙酮尿症的数值就会远远高于这个正常范围,甚至超过正常数值额10倍以上,这种检测方式目前应用的比较广泛;

4、判断儿童所在的家庭是否有患有苯丙酮尿症的,如果家庭中有这种疾病的患者,那么儿童也有可能会患有这种疾病;

以上就是儿童苯丙酮尿症诊断标准是什么的介绍,这种疾病是可以预防的,一般情况下要禁止近亲结婚,这种疾病主要是因为儿童的父母有染色体方面的疾病,如果儿童患有苯丙酮尿症要及时的去医院接受治疗,一般遗传性的疾病是比较难治疗的,但是可以通过专业的治疗缓解儿童的病情,这样可以有效的改善儿童的治疗,提高儿童的生活水平,平时的时候也有良好的生活习惯,定期去医院做检查。