苯丙酮尿症如何检查 苯丙酮尿症的检查项目盘点

2020-04-27 09:21:26

许艺怀 主治医师 济南市儿童医院

苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢疾病,它能严重影响患者的身心健康,导致患者出现智力发育缓慢等能危机正常生活以及工作的症状。所以大家对此一定要重视起来,一旦发现自己或家人有异常异常情况就要及时去医院做相关检查。接下来就一起看一下苯丙酮尿症的检查项目都有哪些?

一、苯丙酮尿症如何检查?

不同的年龄段有不同的检查方式,如果是新生儿是检查对象,就可以做专门用来检查新生儿是否患病的苯丙酮尿症筛查。但如果是成年人,就需要做实验室检查。此外,也可以根据这种并的典型症状来判断他人是否患病。

二、苯丙酮尿症的检查项目。

1.血苯丙氨酸测定:因为苯丙酮尿症最明显的表现为血液中的苯丙氨酸浓度升高,所以在检测血中苯丙氨酸浓度是诊断PKU的首选方法。如果检验结果显示血液中含有的苯丙氨酸超过120mmol/L,则表示已经患病。

2.脑电图检查:如果患者做完脑电图之后发现高波幅戒律紊乱,则表示有可能患病。由于能导致患者的脑电图出现这种情况的疾病有很多,所以要想进一步确诊病情,还需要做更进一步的检查。

3.头颅核磁共振检查:如果检测对象是新生儿就需要多加注意,因为这种检测的辐射比较大,容易损伤新生儿的大脑,所以建议那些想带新生儿这这项检测的慎重考虑。但如果是成年人就没什么太大关系,而患者也可以根据这项检查的结果来判断自身病情的严重程度以及大脑的受损程度。但是大家遇到这种情况也不必慌张,只要能积极配合医生进行治疗,病情还是会有所改善的。

上述三种检查,就是大家怀疑自身患病后需要去医院做的几项检查。但由于透露核磁共振检查有较大的辐射性,所以不建议婴幼儿以及孕妇做这项检查,以免造成不必要的损伤。而且大家确诊患病后也不用太过着急,只要能积极配合治疗,病情还是可以逐渐改善的,也不会出现不良的并发症。

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