苯丙酮尿症有哪些临床表现 揭苯丙酮尿症的三大主要表现

2022-12-28 18:55:51

林宁 副主任医师 上海交通大学医学院附属新华医院

苯丙酮尿症属于一种比常见的疾病,往往多发生在一些新生儿身上,患儿在患病以后所表现出来的临床特征也是非常典型的,建议家长朋友应该要引起高度重视,尽早的带孩子到医院去进行检查治疗,那么,苯丙酮尿症患者在临床上的特征有哪些呢?

1、皮肤干燥。苯丙酮尿症的患儿在临床上的表现比较多,其中,患儿的皮肤往往会出现有明显的改变,很多的患儿会有皮肤干燥,粗糙的现象,缺乏光泽和水分,还特别容易出现湿疹黑色素沉淀等一些皮肤疾病。

2、苯丙酮尿症的发生不仅会影响到皮肤健康,而且还可能会影响到患儿的神经系统,导致孩子的脑组织细胞出现萎缩或者是小脑畸形的现象,不少患儿在病情发展到中晚期以后,还会有癫痫的现象发生。

3、发育缓慢。随着患儿年龄不断增长,在病变酮尿症的影响下,有的孩子还会有肌肉紧张,亢奋,多动症等一些行为异常表现,在日常生活中,孩子的这些异常表现很容易被家长所忽视,以至于导致孩子出现发育缓慢,智商也要比同龄人低。

苯丙酮尿症的患儿刚刚出生以后,一般情况下与普通的孩子并没有什么明显的区别,只是长到4个月左右的时间,才可能会出现以上这些症状,当然这些症状特别容易被我们所忽视。因此希望家长朋友一定要多关注孩子的健康状况,一旦发现孩子有毛发皮肤枯黄,湿疹异常兴奋等一些不良反应,就应该要及时的带孩子到医院接受检查治疗。

苯丙酮尿症发生以后,家长朋友应该要严格控制孩子的饮食习惯,保证蛋白质的量正常供应,以维持孩子正常的生长发育需求,另外,我们也需要多给孩子补充一些碳水化合物等,为了能够减少苯丙氨酸对孩子所造成伤害,必要的时候,我们大家可以给孩子服用一些相关的药物。