苯丙酮尿症怎么确诊 确诊苯丙酮尿症的3个检查须知

2019-11-21 10:54:08

许艺怀 主治医师 济南市儿童医院

苯丙酮尿症作为一种比较常见的代谢异常性疾病,一般多发生在一些婴幼儿身上,其发病原因比较复杂,属于一种染色体隐性遗传性疾病,因此,家长朋友应该要注意做好排查,减少苯丙酮尿症给孩子所造成的伤害,那么,苯丙酮尿症的检测方法有哪些呢?

1、血常规检查。苯丙酮尿症的患者一般可以到医院接受血常规检查,如果在血液检查中发现有苯丙氨酸浓度为600~3600μmol/L,一般情况下,都可以确诊为苯丙酮尿症的发生,这种方法是界定苯丙酮尿症一个分界点,可以用来衡量患者体内血液中的苯丙氨酸浓度。

2、尿常规检查。苯丙酮尿症的患者还可以通过尿常规检查来进行诊断,一般可以通过尿三氯化铁试验来进行判断,如果尿液中含有苯丙酮酸的话,那么三氯化铁试验结果往往就会呈现出绿色,在放置一段时间以后,就会逐渐退色,我们可以根据色泽深浅与标准色板的比较,判断尿中苯丙酮酸的含量。

3、氨基酸分析法。采用氨基酸分析仪进行血氨基酸分析也是一种比较常用的检查方法,我们可以根据苯丙氨酸、酪氨酸等氨基酸定量的比例,对氨基酸代谢病进行进一步的鉴别和诊断。氨基酸分析法在诊断苯丙酮尿症的类型,以及在高苯丙氨酸血症鉴别方面都有积极的作用。

孩子在患有苯丙酮尿症以后,作为家长我们应该要积极的带孩子到医院进行全面的检查,根据检查结果给孩子制定科学的治疗方案,同时还应该注意,少让孩子吃一些含蛋白高的食物,我们可以给孩子适当的多吃一些新鲜的水果和蔬菜,必要的情况下,还可以服用一些促进尿酸排泄的药物来进行辅助治疗。