苯丙酮尿症怎么检查 揭秘苯丙酮尿症必做的三个检查

2019-11-25 16:36:09

许艺怀 主治医师 济南市儿童医院

苯丙酮尿症是家族性常染色体隐形遗传病,主要是体内氨基酸代谢出问题,导致苯丙氨酸浓度增高所引起的,会影响患者智力发育情况。目前在我国的发病率为1/16500,它虽然是婴幼儿中的先天性氨基酸代谢疾病,但是随着医学技术的发展,根据人体本身的各项指标,还是可以筛查出来的,然后对症下药,有针对性进行治疗,避免影响孩子成长发育。那么,苯丙酮尿症必做的检查项目有哪些?

1、首先,您可以进行血液苯丙氨酸测试。如果孩子确实患有这种疾病,血液中苯丙氨酸的浓度将会增加。该方法简便易行,因此直接测定苯丙氨酸的浓度是检查疾病的首选方法。如果苯丙氨酸的检测超过120mmol/L,则需要注意。需要带自家孩子去做进一步的检查确诊。

2、三氯化铁测试:将5%三氯化铁滴入5ml尿液中时,它将立即变为绿色,并且不给新生儿喂奶来测试。该测试为阴性,则为健康。但是,糖尿病患者也会呈阳性,因此该测试的特异性较低。

3、最后,还有一种用于头部MRI的更准确的方法。当然,此方法虽非常准确,但是由于仪器的特殊性,它将对新生儿产生一定的辐射。如果在常规检查中未发现异常,则无需执行此检查步骤。根据头部NMR的结果,判断大脑损伤,并直接判断新生儿是否具有苯丙酮尿症。

以上就是苯丙酮尿症的三个检查方法,当然要预防疾病的发生还是最为保险的。由于这类疾病是遗传病,因此一定要避免近亲结婚,增大患病几率。宝妈在怀孕期间也要控制苯丙氨酸摄入量,以免影响胎儿。针对儿童患者要少吃一些糖果、肥肉等食物,认真制定合理膳食方案,搭配适当的体育锻炼,孩子定可以平安快乐长大。