随着现在优生优育的提高，人们更大的注意孕前以及产检的检查，现在的医疗程度也大大的增加，很多先天性的疾病都可以在产检的过程中被发现，但是也有一些疾病是随着孩子的增长才会显现出来，例如苯丙酮尿症。对于患有苯丙酮尿症尿液是否会发臭，以及苯丙酮尿症都有什么症状，让我们一起来看一下。

苯丙酮尿症是属于一种代谢性的遗传性疾病，如果没有及时的治疗，是会引起婴儿的智力迟缓，当身体内苯丙氨酸的代谢异常时，会导致身体内苯乙酸的增多，这个时候就会从尿液中排出有臭味的情况。患有苯丙酮尿症是会出现以下几种症状：

1、皮肤毛发会发生改变

苯丙酮尿症会导致皮肤的毛发出现有改变的情况，会导致患病的儿童出现皮肤发白，头发发黄，也会有少部分人身上出现湿疹的情况。

2、精神异常

患有苯丙酮尿症会导致婴儿出现智力低下的情况，一般会表现为比较容易出现兴奋或者是多动，有的也会表现为孤僻或者是突然间惊厥等症状。

3、身体外在表现

患有苯丙酮尿症的婴儿会出现有头围比较小，在喂养时会出现有困难的情况，也会出现有呕吐，表情呆滞的症状。

4、病理检测

对于苯丙酮尿症，是可以通过病理检测的方式来进行确诊，一般在新生儿出生24小时之后可以进行检测，可以通过血样的检查来进行确诊，当检查出血液中苯丙氨酸含量异常时，就需要进行二次检查确诊。

引起苯丙酮尿症的原因是比较多的，具有一定的遗传因素，如果没有得到及时的治疗，是会导致婴儿的大脑受到损伤，也是会导致有精神系统发育缓慢的情况，一般在新生儿出生时就需要进行苯丙酮尿症的一个筛查，平时也要注意饮食，可以有效的预防苯丙酮尿症。