苯丙酮尿症需要做哪些相关检查 做正确检查项目排查疾病很有效

2019-12-12 10:18:12

许艺怀 主治医师 济南市儿童医院

一说到苯丙酮尿症可能就有人会有些陌生,苯丙酮尿症其实是属于一种比较常见的遗传代谢性疾病,同时是国家的规定上新生儿出生之后的先天性疾病筛选的项目之一,所以可以说这种疾病是比较重要的。那么可能就有人会不清楚,苯丙酮尿症需要做哪些相关检查呢?

苯丙酮尿症需要做的相关检查项目

一:尿三氯化铁试验

如果尿三氯化铁试验,是适用于比较大的婴儿或者是儿童的筛选,主要的原理是将三氯化铁滴入尿液,如果立即出现绿色的反应,则表现为阳性,说明尿中苯丙氨酸浓度升高,另外,如果是做二硝基苯肼试验,也同样可以检测出六组是否还有苯丙氨酸,相反则没有。平时应该多加注意宝宝的身体状况,若是出现异常,一定要立即去检查清楚并治疗。减少对孩子身体的伤害。

二:DNA分析

随着现在科技的发达,近年来,检测DNA可以掌握一个人身体的具体状况是如何,适合于杂合子检出的产前诊断,不过由于基因的多态性,因此分析结果是非常谨慎的,当然苯丙酮尿症也是可以通过这种方式来进行诊断。检查前,家长一定要保持一个良好的情绪去面对,一定不可以太过于紧张或者是担心。

三:其他辅助检查

除了一些主要的检查项目,还有一些辅助项目也是很有必要的,其中包括脑电图,也就是棘慢波,还有产前的检查,因为绒毛和羊水细胞是检测不出苯丙氨酸羟化酶活性,所以只可以做为辅助的检查项目,进一步检测身体的情况。

看了上面的相关介绍和分析,相信大家都明白了苯丙酮尿症需要做哪些相关检查呢?其实苯丙酮尿症需要做的相关检查是有比较多的,而且苯丙酮尿症患者主要的确诊依据是苯丙氨酸的测定。