高苯丙氨酸血症主要是因为苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使得血液苯丙氨酸水平增高，血苯丙氨酸浓度高于血苯丙氨酸和酪氨酸比值，病情严重程度等多种因素有关。苯丙酮尿症则是一种常见的氨基酸代谢病，主要是因为苯丙氨酸(P代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转换成酪氨酸，使得苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。接下来就让我们来了解一下高苯丙氨酸血症和苯丙酮尿症的主要症状吧。

高苯丙氨酸血症主要是因为基因突变导致的，但是这种疾病有两种不同的基因导致，表现症状也有所不一样。

1、苯丙氨酸羟化酶缺乏症

苯丙氨酸羟化酶缺乏症患者在新生儿时期的时候是没有明显症状的，但是在出生之后3-4个月之后就会逐渐出现皮肤颜色变浅、头发变黄，而尿液和汗液还会有鼠臭味。随着年龄增长，患者还会逐渐出现癫痫、生长发育迟缓以及小头畸形等症状。

2、丙氨酸羟化酶缺乏症

刚出生的丙氨酸羟化酶缺乏症患者同样也没有明显的症状，在出生1-3个月后则会出现跟苯丙氨酸羟化酶缺乏症相似的皮肤、头发颜色上的变化、，而尿液也会有鼠臭味，除此之外，患者可能还会出现失眠、运动障碍、口水增多、嗜睡以及反映迟钝等症状。

苯丙酮尿症

1、生长发育迟缓

苯丙酮尿症的生长发育迟缓主要是表现在智力上的迟缓，患者的智力会明显低于正常的孩子，这种情况一般在4-9个月之间就会出现。严重的患者，智商低于 50，语言方面会严重受到影响，这些都是提示大脑发育障碍。

2、神经精神

苯丙酮尿症患者会有脑萎缩的情况出现，这就会导致小脑畸形，而且还会有反复发作的抽搐现象。随着年龄的增大，这些症状会有所减轻，但是会有肌张力增高、反射亢进的症状，时常会有异常的行为。

3、皮肤毛发

患者的皮肤常常使干燥的症状，而且容易有湿疹和皮肤划痕。毛发会因为酪氨酸酶收到抑制，黑色素的合成会明显减少，这就导致患者的毛发颜色比较淡呈现出棕色。

以上就是高苯丙氨酸血症和苯丙酮尿症的主要症状表现，这两种疾病的症状有一定的相似度，但是也有所不一样，出现这些症状的时候，一定要带孩子及时去医院进行检查，早点发现，早点治疗。同时，也要注意疾病的预防，避免近亲结婚。