苯丙酮尿症作为一种遗传代谢类的疾病，在孩子出生4-9月，、就有可能出现智力低于同龄正常孩子的情况，智力低下的情况在儿童期还会持续的恶化，但是这种情况并不是每个孩子都有的。在孩子出生后建议家长一定要给孩子做个详细的检查，如果发现苯丙酮尿症，要及时给孩子进行治疗。除了智力低下外，患者还有多种的症状出现，下面就给大家介绍一下吧！

1、生长发育迟缓和语言障碍

患病孩子的生长发育会明显地比正常年龄的孩子迟缓，除此之外，患者还会有语言方面的障碍，各个方面明显落后与正常年龄孩子。

2、神经精神表现

苯丙酮尿症患者会出现小脑萎缩，儿脑萎缩会导致小脑畸形。行为、性格表现异常，出现自闭、自卑、多动的症状。肌张力增高或者降低，反射亢进，吞咽困难、眼睑下垂、嗜睡。

3、皮肤毛发

患者的皮肤常常处于干燥状态，容易有湿疹和皮肤划痕。但是因为酪氨酸酶受到抑制，黑色素合成减少，患者的毛发颜色会比较淡且呈棕色。

4、体味表现

因为苯丙氨酸羟化酶的缺乏，苯丙氨酸会从另外一个通路产生苯乳酸和苯乙酸，这两种物质增多，就会从汗液和尿中排出，产生霉臭味。

苯丙酮尿症并不一定会造成智力低下，这种情况出现的几率不是很高。其中生长发育迟缓和语言障碍、神经精神、皮肤毛发以及体味上的症状更为常见，当出现这些症状家长要及时带孩子去医院检查治疗。这种疾病是越早治疗越好的，一旦发现不要耽误治疗的时机。