苯丙酮尿症新生儿筛查哪几项

2023-01-02 01:03:11

陈瑶 副主任医师 山东省立医院

无论新生儿患什么疾病,都会让父母伤心与担忧,苯丙酮尿症就是新生儿的一种常见疾病。为了预防和治疗新生儿苯丙酮尿症,要注意新生儿的筛查与护理,这样才能做到早发现早治疗早痊愈,那么新生儿筛查有哪几项,又有哪些指标,让我们一起了解一下。

先让我们了解一下新生儿苯丙酮尿症的相关专业知识,新生儿苯丙酮尿症是一种遗传性氨基酸代谢缺陷疾病,一般为常染色体隐性遗传。临床症状可表现为智力低下、精神失常、皮肤湿疹、出现鼠味等。症状相对还是比较严重的,而且越晚治疗越严重,所以一定要做好新生儿苯丙酮尿症筛查,了解早期筛查,项目主要如下。

一、Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定。新生儿喂奶3日后,足跟末梢采血,再吸收于再生厚滤纸上,晾干后到筛查中心进行检验。当苯丙氨酸含量>0.24mmol/L时,可高度怀疑为苯丙酮尿症,并做好复查定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。

二、尿三氯化铁试验或二硝基苯肼试验。取适量新生儿尿液,将三氯化铁滴入尿液,如果立即出现绿色反应,则表示尿中苯丙氨酸浓度很高为异常,为阳性。而二硝基苯肼试验中若出现黄色沉淀,则为阳性。

三、血浆氨基酸和尿液有机酸分析。这两项指标的分析也具有临床诊断意义,可作为新生儿苯丙酮尿症的参考指标。

四、尿蝶呤分析

测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量,可以鉴别各种类型的新生儿苯丙酮尿症。若患病,具体结果一般是新生儿尿中蝶呤总排出量增高,而新蝶呤与生物蝶呤比值正常或增大。

此外,新生儿苯丙酮尿症的项目还有酶学诊断、DNA分析、脑电图、产前检查、X线检查等,但一般都是辅助作用,一定要结合多项内容才能做出诊断,这些就是新生儿苯丙酮尿症的筛查。