苯丙酮尿症是医学上一种常见的氨基酸代谢病，是由苯丙氨酸代谢异常造成相关的酶缺陷，苯丙氨酸出现异常积累而引发的。该病属于常染色体隐性遗传病，儿童是其主要发病群体，其发病率随民族和地区的不同而有所差异，父母双方均有染色体缺陷，但无症状，近亲结婚者子女发病率高。

苯丙酮尿症的相关症状会随着年龄的增大而加重。新生患儿一般不会有典型的症状出现，有时可表现为呕吐、生长发育迟缓，随着年龄的增长，患儿开始出现智力发育迟缓和语言发育障碍，普遍出现程度不等的智力低下，有些患儿会出现湿疹，大多数患儿会出现黑色素缺乏现象，皮肤异常的白。此外，还会伴有焦躁不安、过度活动、攻击性行为等精神行为异常症状，少数患儿会并发癫痫，随着年龄的增大，其发作次数会逐渐减少或停止。

苯丙酮尿症的治疗通常采用低苯丙氨酸饮食治疗法，通过特制食品限制苯丙氨酸的摄入来降低血苯丙氨酸浓度，使大脑免受损害。考虑到这种特制食品价格较贵，操作起来有一定的难度，可以在给患儿喂食低苯丙氨酸食品基础上，辅助摄入适量的母乳和牛奶。至于低苯丙氨酸饮食治疗应持续多久，目前尚且没有统一意见，一般认为要坚持10年。另外，在限制苯丙氨酸摄入的同时，要补充酪氨酸使毛发色素脱失恢复正常，并且密切观察患儿的生长发育和营养供给状况，及血液中苯丙氨酸含量及副作用。

苯丙酮尿症作为一种常染色体隐性遗传病，其治疗困难，疗效不佳，因此采取相应的预防措施尤为重要。预防苯丙酮尿症的措施有：1)避免近亲结婚，以防发生基因突变;2)病症携带者应进行相关的基因检测及产前诊断，避免将患病基因遗传给后代，在必要情况下应采取选择性人工流产等，防止患儿出生。