尿检能查出苯丙酮尿症 苯丙酮尿症怎么查

2022-12-28 17:20:36

林宁 副主任医师 上海交通大学医学院附属新华医院

对于苯丙酮尿症又叫做苯丙氨酸氢化羟缺乏症,是一种典型的氨基酸代谢性疾病这种疾病的发病率是比较高的,一般是发生在少儿时期,如果说小孩发现的早治疗及时的话,是不会给孩子发生任何的副作用的,能够保障儿童的生存能力,一旦患上苯丙酮尿症之后,他的病情进展是比较迅速的,严重影响到小孩的智力发展,那么对于这种疾病,它的检测方法有哪些呢!

一般来说,可以通过尿液的检查来判断出是否发生了苯丙酮尿只是单靠这一种检测方式,有它不可以完全的确诊,患者还可以通过血液检查,一旦进入确诊之后,就要采取正确的方式来进行治疗,最关键的治疗方法就是严格的控制饮食,减少食物中苯丙氨酸含量,尤其是对于婴幼儿来讲,尽量地服用人工合成的奶粉,从而可以达到人体所需求,人要同时降低血液中苯丙酮含量,减少对胎儿的脑部损伤。

这就是我们除了用饮食控制之外,还可以使用药物的方式来进行治疗,减少蛋白质的摄入量,多吃新鲜的蔬菜和水果,达到人体所需要的卡路里微量元素及矿物质,患者可以请专业的营养医师进行观察,制定合理的营养食谱,每天坚持服用。

除了用一些检查的项目来进行判断之外,我们还可以通过症状来进行分析,很多小孩在发生这种疾病之后都会出现的反复发作的抽搐现象,随着年龄的增加,病情稍缓轻,但是有一部分的孩子会出现了兴奋不安,多动异常行为反射亢进的症状,患者一旦出现类似的症状,就要及早的去医院进行检查和治疗。

以上就是我为大家讲解的关于苯丙酮尿症这种疾病的相关文章了,苯丙酮尿症,它是一种比较常见的遗传性的疾病,新生儿发生这种疾病的几率是比较高的,所以说当我们在要孩子的时候一定要检测,看看这里是否有哪些遗传性的疾病,在做针对性的治疗。在这里,小编祝愿所有的患者都早日健康