新生儿苯丙酮尿症治疗方法是什么

2023-01-02 01:03:11

陈瑶 副主任医师 山东省立医院

苯丙酮尿症,又称为“苯丙氨酸羟化酶缺乏症”,对于这样疾病我们应该重视并且关注,苯丙酮尿症属于一种氨基酸代谢性疾病。由于苯丙酮尿症发病率较高,且经常发病于少儿时期,因此,及早发现小儿的情况,并且及时进行针对性的治疗,对于小儿的智力发展、病情的进展有很大的作用,确保患儿的社会生存能力。

苯丙酮尿症的治疗目的,这样的疾病主要是因为在于尽量减少患者体液中的苯丙氨酸含量,从而减轻苯丙酮对于脑造成的损害。

治疗典型的苯丙酮尿症,可以根据身体状况选择合适的治疗方法。最关键的治疗方法就是,严格控制饮食,减少摄入食物中苯丙氨酸含量。当患者坚持低苯丙氨酸的饮食,尤其是针对婴儿,服用人工合成的奶粉,低苯丙氨酸喂养,从而达到满足机体营养需求的同时,降低血中苯丙酮含量,减少脑部的损伤。

应明确,饮食控制需要及早开始。尽量使身体处于良好的状态,对于出生即发现的苯丙酮症的患儿,应该立刻开始饮食控制。若是等到新生儿出生后6个月才发现此病,开始进行饮食控制,基本能够达到的治疗效果较低。另外,对于人体而言,基本上,当人体发育至4岁,神经系统已经基本发育完成,因此,即使再进行饮食控制,也不能产生更大的效果。

另外,尽量使自己有正常的作息规律,若是需要控制患儿的血液苯丙酮含量,一般需要维持血液中的苯丙酮的含量在5~10mg/dl。这是由于当患者的血液中苯丙酮的含量过高,会损伤患者的大脑结构,若患者血液中的苯丙酮含量过低,可能会影响身体的正常发育。只有当患者的血液中苯丙酮含量适中,才可以有效的提高患者的智力发育。

由于动植物蛋白中含有大量的苯丙酮元素,这样的因素应该引起我们的重视,因此,对于苯丙酮尿症的患者,每日的饮食必须做到严格限制性饮食,减少摄入蛋白质等食物,但是需要达到人体所需的卡路里、微量元素、矿物质的生理需求。苯丙酮尿症的患者多需要经过营养医师专业考察,从而制定严格的食谱,每日坚持服用。

苯丙酮尿症的患者,还可以选择使用药物治疗,要真正的了解自己发病的原因,由于苯丙酮尿症属于一种遗传性的疾病,终身不能痊愈,并没有一种药物可以持续的使用以弥补患者的苯丙酮羟化酶的缺失,因此,最好的治疗方法是通过严格的饮食治疗。苯丙酮尿症的患者需要具有坚持性,不要轻易放弃。