苯丙酮尿症pku正常范围 苯丙酮尿症的确诊

2022-12-28 17:20:31

林宁 副主任医师 上海交通大学医学院附属新华医院

对于患有苯丙酮尿症的孩子来说,家长一定要知道疾病的确诊方法,了解到苯丙酮尿症的指标范围,这样才能观察孩子的情况是否得到改善。如果是不清楚苯丙酮尿症pku正常范围,可以通过和医生交流,来了解到孩子的病情,按照医生的嘱咐来进行护理和治疗。

苯丙酮尿症的正常范围是比较固定的,一般是在2以内,这种情况就属于正常指标。所谓的PKU是指苯丙氨酸尿症,一般来说正常人该指标为1-3mg/dl,如果是在2-到3之间,也要注意护理,因为也是属于偏高为主。一般如果是典型的PKU患儿,在生经过乳类喂养数日后,指标应该持续在20mg/dL以内。这种苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,而且是因为苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,会导致苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,这种情况会让苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并且会从尿中大量排出。

苯丙酮尿症的症状也比较严重,患者这个时候可以表现为智能低下,而且还会有惊厥发作和色素减少的情况。苯丙酮尿症属常染色体隐形遗传,这种疾病的发病率随种族而异。发现苯丙酮尿症的情况之后,要及时送往医院接受治疗,因为如果早期就可以采取治疗措施,通过饮食就可以改善苯丙酮尿症的指标,这对患者来说也是非常重要的措施,治疗期间患者也要定期接受检查,了解到指标的具体变化。

苯丙酮尿症的治疗难度比较大,所以说早期的应对措施就显得十分重要,早期很多家长都通过食疗的方法来控制苯丙酮尿症,确实在这个阶段通过食疗是最明智的,不会给孩子的身体带来过大的负担,也不会对孩子的未来成长起到影响。