苯丙酮尿症分型是什么意思 苯丙酮尿症的分类

2022-12-28 16:59:21

林宁 副主任医师 上海交通大学医学院附属新华医院

苯丙酮尿症的类型不同,治疗方法也不同,所以患者一定要知道如何对待苯丙酮尿症的治疗工作,争取可以早期就实现对苯丙酮尿症的控制,建议家长最好是到孩子到一些专科医院接受治疗,或者是到一些经验丰富的三甲医院,都对苯丙酮尿症的恢复是有帮助的。

苯丙酮尿症的治疗,要重视检查结果,要知道苯丙酮尿症的诊断,疾病的确定主要是依据患儿有智力低下,还有就是依据头发黄、肤色白以及运动、语言发育落后等症状,也可以通过化验血苯丙氨酸增高,来进一步排除其他疾病引起的情况。一定要到正规的医院进行检查,这类医院的设备会更加齐全,对苯丙酮尿症的确诊帮助也会更大。

另外患者也要知道苯丙酮尿症的分型,通过测定可以分为四氢蝶呤代谢正常,以及异常两大类。如果是四氢蝶呤代谢正常的PKU也可以分为四种,分别是经典型PKU、中度高苯丙氨酸血症、轻度高苯丙氨酸血症以及四氢生物喋呤反应性苯丙酮尿症。如果是四氢蝶呤代谢异常的话,可以分为3类,分别是6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏型、二氢蝶啶还原酶缺乏型以及鸟苷三磷酸环化水解酶缺乏型。治疗上一定要清楚这几种不同的分类,要做到针对性的治疗,这样才能更好来控制苯丙酮尿症。

苯丙酮尿症的恢复速度会比较慢,所以很多患者都会比较消极对待苯丙酮尿症的治疗工作,如果没有科学的治疗方案,是非常难治愈苯丙酮尿症。另外疾病的治疗切勿到一些不规范的医院,这类医院会直接影响到苯丙酮尿症的恢复,长期下去也会影响到疾病的治疗效果,这也是患者所必须要引起重视的。