苯丙酮尿症可能误诊吗 出现误诊的原因

2022-12-28 16:59:21

林宁 副主任医师 上海交通大学医学院附属新华医院

在我们看电视剧的情节中,很多的演员一旦到医院检查,就会检查出现这种哪种的疾病,在经过一段时间就是误诊出现。那这种现象很常见吗?苯丙酮尿症会出现误诊的现象吗?我们就去了解一下。

这种疾病是儿童常见的一种疾病,主要是由于苯丙酮氨酸障碍不能转变酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸储积并从尿中大量排出所导致的一种疾病,可以影响儿童发育及智力的情况。需要结合实验室检测来综合诊断的。如果在医院第一次化验可疑,复查确诊的可能性很大的,在检测中苯丙酮氨酸浓度是诊断pku的首选方法,一般血苯丙酮氨酸超过120mmol,判断为阳性,再做进一步诊断,这种疾病是家族遗传性的疾病,出现误诊的几率是有的,不过多做几次诊断就会确诊。

苯丙酮尿症典型临床表现:皮肤色素减少,智力低下,尿和汗液有鼠臭味,可伴有精神行为异常,重者可有四肢肌张力增高、不自主运动、震颤、顽固性惊厥发作等。现在苯丙酮尿症有了新的产前诊断方法,因为价格昂贵还没有广泛普及,因而做不到100%的产前确诊,所以早期发现很重要。苯丙酮尿症的患儿出生时,与普通的小孩子并没有区别,只是到3-4个月时,才出现症状。对于该病,治疗原则是早发现、早诊断、早治疗、早控制。

在了解上述原因后,误诊现象的原因,有可能是你身体机能在检查的情况下,出现误差。也有可能是,医院在分析的过程中出现错误。不过如果真的是误诊的话你也应该开心,或是庆幸。开心你并没有患有疾病,庆幸你也提前了解了这种疾病。