腓骨肌萎缩症(别名:遗传性运动感觉神经病)
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腓骨肌萎缩症病因
遗传因素
CMT1A致病基因定位于17p11.2-12,核基因编码周围神经髓鞘蛋白22(PMP22),PMP22基因重复突变导致过度表达,使PMP22蛋白增加;小部分病人因PMP22基因突变,产生异常PMP22蛋白而致病。
腓骨肌萎缩症专家答疑
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