回旋状脉络膜视网膜萎缩(别名:脉络膜视网膜环状萎缩)
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回旋状脉络膜视网膜萎缩预防
预防方面应着重查出杂合子。对有家族史者可进行产前检查,检出杂合子。羊水穿刺作细胞培养,可测定酶活力。根据成纤维细胞中鸟氨酸代谢缺陷的程度,将杂合子、纯合子与正常人分开。倘若胎儿有鸟氨酸血症,则可能有鸟氨酸尿存在,羊水中鸟氨酸浓度可增高,检出后给予预防性治疗。做到早期诊断,早期治疗。
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