先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是新生儿疾病筛查的常规项目，早诊断、早干预非常重要，最大限度地确保大脑、智能及生长发育正常进行，从而减少残疾的发生。

本文介绍先天性甲状腺功能减退症的筛查与诊治。

先天性甲状腺功能减退症（congenital hypothyroidism），又呆小症、克丁病，是导致儿童体格、智力发展障碍常见病因之一，发病率为 1/1999～1/5000。

病因

甲状腺发育不良、先天性缺如及异位是先天性甲状腺功能减退症的常见病因。其中，又以甲状腺发育不良或不发育最为常见，达 90% 之多，其他病因如孕妇饮食中碘缺乏、孕妇孕期服用抗甲状腺药物等。

临床表现

出生时绝大多数患儿症状不典型或缺如，尤其是母乳喂养的新生儿。

胎儿期表现：胎动减少、过期妊娠。

出生后表现：嗜睡少动、少哭、反应迟钝、低体温、肌张力低、便秘、黄疽持续时间长等非特异性表现，需与新生儿败血症等疾病相鉴别。头大脖子短，前后囟大, 毛发干枯，眼睑水肿，眼距增宽，眼裂小，鼻梁低平，唇厚而舌常外伸，表情淡漠等特殊面容，对诊断具有一定的帮助。

诊断思路

滤纸血斑法：足月新生儿出生 72 h 后，7d 之内，在充分哺乳情况下，采足跟血滴于滤片纸上。特殊原因未能采血者，后续采血时间一般不超过出生后 20 天。

此外，血清学检查还有下面几种情况：

另外，有学者建议使用干血滤纸片进行疾病筛查，它通过测 TSH、与 FT4 水平，可同时筛查原发性甲状腺功能减退、中枢性甲状腺功能减退及区分原发性甲状腺功能减退症及高促甲状腺激素血症，且结果与血清中 TSH、FT4 水平大致相同，但其成本较高。

其他辅助检查

1. 甲状腺彩色超声检查：甲状腺异位或仅有残留组织的、甲状腺不显影等，提示原发性甲状腺功能减退症；甲状腺形态及位置正常，可能为甲状腺功能障碍或合成障碍。

2. 正位 X 线摄片：膝部或踝部 X 线摄片示骨化中心缺乏。

3. 甲状腺放射性核素摄取和显像：临床运用较少。

4. 其他检查：如甲状腺球蛋白、抗甲状腺抗体测定、心脏彩超等。

治疗

一旦确诊，立刻治疗！

首选 L-T4 治疗，初始剂量 10～15 ug/（kg .d）po，qd（合并先天性心脏病时首次剂量减量），治疗 2 周后予复查血，必要时每周可增加 10ug/kg，4 周后可达 100 ug/d，但如需再行加量，速度宜慢。

随访

适时调整甲状腺激素剂量，维持血 FT4 在平均值与正常上限之间，血 TSH 维持在正常范围之内，此时，婴儿期一般为 5～10ug/（kg·d），1～5 岁 5～6ug/（kg·d）, 5～12 岁 4～5 ug/（kg·d）。

随访时间安排：开始治疗 2～-4 周复查血、1 个月～6 个月每月随访 1 次、6 个月～3 岁每 3 个月随访 1 次、3 岁后每半年或 1 年随访 1 次。

随访注意事项：有并发症出现时应增加随访次数；剂量调整后 2 周～4 周需随访复查血；先天性甲状腺功能减退症伴甲状腺发育异常者需要终生治疗，其他类型在正规治疗 2 到 3 年后可尝试停药 1 月（剂量较大者先减半量）并复查相关指标，随访 1 年以上，方可停药。