赖利-戴综合征的临床表现

2013-07-23 21:06:52

刘静 二级心理咨询师 山东省青州荣军医院

遗传性疾病也许对于很多人来说比较陌生,有一种遗传性疾病成为赖利-戴综合征又称家族性自主神经失调症,名字复杂而且少见,因此很多人会没有听说过,这是一种家族性常染色体隐性遗传病。临床特征为丰富多样的自主神经功能失常。该病的发病机制目前尚未明了,那么我们就先来看看该病的临床表现有哪些。

1.该病多自出生后即感觉丧失和交感神经功能障碍,智能正常或低下,进展缓慢。患儿无性别差异,婴儿期生长发育缓慢,常伴发作性呕吐、腹泻或便秘、肌痉挛、运动功能障碍、共济失调、Charcot病理性关节及口腔溃疡等。

2.患儿出生时体重低于正常婴儿,哭声小而短促,吸吮力弱,吞咽功能差,易患吸入性肺炎,哭时泪水极少或无泪是该病的主要特征。检查可见肌张力低,腱反射减低或消失,瞳孔对光调节异常,角膜反射消失,结膜干燥,无泪液,舌尖光滑,舌蕈状乳头缺失,有广泛性痛、温觉的轻度减退,对疼痛刺激无反应,可见皮肤红斑、肢体发绀发凉、异常多汗、流涎或缺乏唾液、味觉障碍,以及痫性发作等。

3.在幼儿期可出现自主神经危象,表现为情绪不稳,易激惹、自闭、行为减少、体温易变、心率及呼吸频率不稳定。血管运动障碍是该病的特征之一,如血压波动不稳,常出现直立性低血压及发作性高血压。

4.学龄期患儿身材矮小,步态不稳,说话带鼻音(构音障碍),脊柱侧弯。至青春期发作性呕吐减轻,但共济运动差,常可见排尿性或吞咽性晕厥,情感不稳,不能参加体育活动。约40%的病人可有抽搐发作,伴有发热和缺氧等。

5.患儿常因肺炎夭折,其他死亡原因为睡眠猝死和心跳骤停。对病人进行细致周到的照顾和护理可生存到30~40岁,病人也能生育正常的婴儿。

患者常有特征性面容,先天愚型样斜的杏形眼、耳大及下巴突出。患儿哭闹时不能流泪,四肢常有肢端发绀。暂时性深浅不一的红斑好发于躯干。肌肉活动不协调。腹部膨胀,角弓反张姿势。当轻敲头部时头皮感到无法控制的瘙痒为其特征之一。角膜痛觉减退,对痛相对不敏感。50%的患者有无痛性角膜溃疡。家族性有自主性、运动神经和自体的感觉功能缺陷。就可诊断。

该病涉及的临床表现种类比较多,特征性表现也比较多。所以我们要根据年龄段的判断特征性来判断疾病。本篇文章已经列出了比较详细的特征,所以如果出现类似的症状,要及时结合本文所述,如果怀疑是该病,就要及时就诊,早日治疗。

赖利-戴综合征健康指南
赖利-戴综合征的诊断和检查
 赖利-戴综合征是属于常染色体隐性遗传性周围性神经病,因至今病因尚不完全清楚,所以在对于该疾病的研究...
赖利-戴综合征的临床表现
  遗传性疾病也许对于很多人来说比较陌生,有一种遗传性疾病成为赖利-戴综合征又称家族性自主神经失调症...
赖利-戴综合征治疗前的注意事项
  (一)治疗   本病尚无特殊的药物治疗方法,以对症治疗为主。吞咽困难的患者可给予鼻饲,肺部感染可...
赖利-戴综合征应该如何预防?
  遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因...
赖利-戴综合征可以并发哪些疾病?
  可有原因不明的高热,或并发吸入性肺炎。情绪常不稳定,偶发呕吐、脱水及胃肠道症状等。约40%的病人...
赖利-戴综合征容易与哪些疾病混淆?
  本症应与下列两种疾病相鉴别。   1.急性全自主神经病 急性起病,临床表现为视力模糊,瞳孔对光及...