赖利-戴综合征的诊断和检查

　赖利-戴综合征是属于常染色体隐性遗传性周围性神经病，因至今病因尚不完全清楚，所以在对于该疾病的研究和治疗会多多少少有些阻碍。不过目前临床上该病的检查方法和诊断已经有了比较系统的方法，还是可供判断的。下面本文就给大家带来详细的介绍。

检查

1.血及脑脊液检查无特异性。

2.基因检测可发现基因缺陷。

3.患儿皮内注射组胺常无疼痛及红晕反应。

4.用2.5%醋甲胆碱(乙酰甲胆碱)、毛果芸香碱液滴眼能引起小瞳症，而对去甲肾上腺素液瞳孔反应却正常，可协助诊断。

5.脑电图常显示异常，脑干听觉诱发电位也示异常。

诊断

　 　患者常有特征性面容 先天愚型样斜的杏形眼，耳大及下巴突出，患儿哭闹时不能流泪，四肢常有肢端发绀，暂时性深浅不一的红斑好发于躯干，肌肉活动不协调，腹部膨胀，角弓反张姿势，当轻敲头部时头皮感到无法控制的瘙痒为其特征之一，角膜痛觉减退，对痛相对不敏感，部分患者有无痛性角膜溃疡，家族性有自主性，运动神经和自体的感觉 功能缺陷，就可诊断。

好了，掌握了该病的检查方法及诊断方法，是不是对这个较为复杂又陌生的疾病有了新的认识呢?其实该病主要是由于基因病变而导致的，，进而出现一系列的外在表现，因此患者表现出来的症状只是一个结果，而实质原因是基因病，因此在治疗时应该注意先治疗诱因，再针对结果。